2月29日是第十七届国际罕见病日。安徽省罕见病质控中心、安徽省医学会罕见病学分会联合安徽医科大学第二附属医院启动安徽省罕见病“一院一医”工程，于2月26日-29日开展以 “关注罕见、 点亮生命之光， 弱有所扶、 践行人民至上”为主题的“第十七届国际罕见病日活动”。
29日上午，第十七届国际罕见病日当天，在我院行政楼二楼会议室举办了省罕见病“一院一医”工程启动仪式，安徽省医政医管处二级调研员胡珏，我院党委书记周典，省罕见病质控中心主任委员、院党委副书记、执行院长田仰华，神经内科疑难病专家、疑难罕见病中心主任戚晓昆出席启动仪式。
胡珏指出，近年来，在政府和社会各届共同努力下，罕见病得到越来越多的关注和重视。安徽省卫健委在罕见病治理上充分发挥自身优势，通过建立罕见病诊疗协作网、成立疑难罕见病门诊、开展罕见病病例登记等举措促进罕见病诊疗水平提升。希望各方通力协作，整合资源，共同为推动安徽省罕见病综合诊疗能力的提升贡献力量。
周典指出，党和国家历来重视罕见病诊疗和研究，特别是党的十八大以来，进一步加强了罕见病用药保障和防治工作。本次罕见病“一院一医”工程的顺利启动，将进一步推动我省罕见病综合诊疗能力提升，我院也将充分发挥省级质控中心挂靠单位优质医疗资源的辐射带动作用，为我省罕见病诊断、治疗、质控及科研积极搭建交流合作、共谋发展的平台。
田仰华强调，罕见病作为医学领域的一大挑战，关乎着无数患者及家庭的未来。我院依托质控中心平台，在全省组建并不断扩充疑难罕见病专家库，希望能充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，进一步推动上联下通，落实分级诊疗，提高我省罕见病综合诊疗能力。
自2月26日-29日，由安徽省罕见病质控中心牵头，医院举办了一个名医签约、一场义诊福利、一场合理用药质控及患者赋能、一期疑难罕见病多学科病例分享及一场专病线上宣教“五个一”系列活动，引进国内知名学科领军人才，积极探索疑难罕见病患者的多学科诊疗思路及学术交流，为疑难罕见病患者提供义诊服务，造福广大患者群体。
据悉，“一院一医”是指逐步实现我省一家医院一个罕见病种至少一位医生能服务于罕见病患者的目标。通过该项目在全省建立以区域为中心的医生和患者服务模式，积极探索多学科诊疗（MDT）在罕见病诊疗中的作用，开展罕见病诊疗质量控制，在保障医疗质量与安全的基础上，通过高水平专家为代表的优质医疗资源下沉，实现医患的有效赋能。
2023年底，安徽省罕见病质控中心在省卫生健康委领导下成立，挂靠我院，标志着我省疑难罕见病规范诊疗的开端。此次“一院一医”工程还将在全省公立三甲医院、地市级医院组建并不断扩充疑难罕见病专家库，建立畅通完善的协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，进一步推动上联下通，落实分级诊疗，提高我省罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。
据了解，我院在杜氏进行性肌营养不良（DMD）、视神经脊髓炎谱系疾病、血友病、法布雷病、汗孔角化症等罕见病诊疗上具有丰富的经验和丰硕的成果，近期诊治的疑难罕见病包括自身免疫性脑炎，自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星型细胞病，MOG相关脊髓炎，多发性硬化，副肿瘤综合征，吉兰巴雷综合征，脑白质营养不良，肯尼迪病，运动神经元病，POEMS综合征、中枢神经系统淋巴瘤，病毒性脑膜脑炎（EB病毒相关）合并结外NK/T细胞淋巴瘤，中枢神经系统血管炎，白质消融性脑病，苯中毒性脑病等数十个病种。
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