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江淮晨报新闻链接--女子患罕见石骨症 发病率仅百万分之五

作者:   发布日期:2023-04-17   浏览次数:

 

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硬骨头,往往被人们用来形容有骨气或者有一副健康硬朗的好身体。3月20日,记者从安医大二附院获悉,日前,该院骨科(创伤骨科)就收治了一位特殊的“硬骨头”病人。据悉,该病的发病率仅为约百万分之五。

 

今年3月,家住淮南的李女士,因一次骑车意外摔伤而导致大腿骨折。经过辗转治疗,李女士来到安医大二附院并住进了该院的创伤骨科。据该院创伤骨科主任许新忠介绍,“该患者系左股骨逆转子骨折。同时,她的骨头很坚硬,形如大理石,在临床上又称石骨症,患肢术前同时存在髋内翻畸形,手术难度很大。” 经科室反复讨论后,决定为患者行切开左股骨转子骨折切开复位+截骨矫形内固定术治疗骨折并纠正髋内翻。

 

针对患者的特殊病情,治疗组术前充分准备,在麻醉科和手术护理团队通力配合下顺利完成手术。术中见患者股骨近端髓腔严重狭窄,骨质血运差,多为硬化增厚的皮质骨,应用多枚钻头交替低速钻孔及生理盐水降温,以避免高温导致的骨坏死。术中透视后见骨折复位满意,对合良好,同时患者的髋内翻症状得以纠正。整个手术过程患者生命体征平稳。给予指导早期功能锻炼、镇痛抗凝等一系列措施,患者术后恢复良好。

 

据许新忠介绍,石骨症又称大理石骨病、硬化性增生性骨病,发病率约为百万分之五,是临床上较罕见的遗传性骨发育障碍性疾病,主要与破骨细胞减少或功能障碍有关。

 

专家提醒,针对石骨症可以通过基因诊断进行确诊,以便早期进行治疗干预以改善疾病预后。


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